English脊髓肌肉萎縮(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一種影響肌肉運動控制的遺傳疾病。當我們想做一個動作時，我們的大腦會通過一種叫運動神經元(Motor Neuron)的神經細胞發送神經信號到不同身體部位的各種肌肉，因此可以隨意願控制肌肉收縮及放鬆，組合成各種運動功能。SMA患者體內由於存在一種運動神經元SMN1基因突變，因此運動神經元細胞壽命會較常人短，導致神經元細胞功能缺陷、肌肉虛弱和萎縮。
根據症狀，肌肉虛弱萎縮度和病發年齡嚴重程度，SMA可分為4種級別。輕度SMA患者會有走路、坐立及控制頭部運動等問題，影響患者的日常活動和社會生活。嚴重的SMA患者呼吸和吞嚥的肌肉都會受到影響，從而危及生命。
MA藥物治療
2016年美國食品藥物管理局 (FDA)批淮了一項基因治療藥物Nusinersen作為唯一醫治SMA的藥物。
藥物名稱: Nusinersen
牌子名: Spinraza
藥理屬性: SMA 患者體內由於存在一種運動神經元SMN1基因突變，導致神經元細胞功能缺陷。但其後科學家發現所有人體內存在一種和SMN1功能非常接近的靜態基因SMN2。Nusinersen是一種反義寡核苷酸(antisense oligonucleotide)，可以粘附到SMN2基因的某個位置，從而激活人類的SMN2基因，模仿SMN1基因的功能，恢復SMN蛋白的產生、運動神經元的功能及重大腦和肌肉之間的神經信號通信。
常用劑量: 脊椎注射：首階段4劑，頭3劑每14天注射12mg，第4劑每30天後注射12mg。
維持劑量: 每4個月注射12mg。
常見副作用: 便秘(30％)，背痛(41％)，頭痛(50％)，腰椎穿刺反應(41％)，腎炎，下呼吸道感染(43％)，上呼吸道感染(39％)
嚴重副作用：低血鈉症(1.8％)，血小板過低(11％)，肺不張(Atelectasis, 14％)