脊髓肌肉萎縮(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一種影響肌肉運動控制的遺傳疾病。當我們想做一個動作時,我們的大腦會通過一種叫運動神經元(Motor Neuron)的神經細胞發送神經信號到不同身體部位的各種肌肉,因此可以隨意願控制肌肉收縮及放鬆,組合成各種運動功能。SMA患者體內由於存在一種運動神經元SMN1基因突變,因此運動神經元細胞壽命會較常人短,導致神經元細胞功能缺陷、肌肉虛弱和萎縮。
根據症狀,肌肉虛弱萎縮度和病發年齡嚴重程度,SMA可分為4種級別。輕度SMA患者會有走路、坐立及控制頭部運動等問題,影響患者的日常活動和社會生活。嚴重的SMA患者呼吸和吞嚥的肌肉都會受到影響,從而危及生命。
MA藥物治療
2016年美國食品藥物管理局 (FDA)批淮了一項基因治療藥物Nusinersen作為唯一醫治SMA的藥物。
藥物名稱: Nusinersen
牌子名: Spinraza
藥理屬性: SMA 患者體內由於存在一種運動神經元SMN1基因突變,導致神經元細胞功能缺陷。但其後科學家發現所有人體內存在一種和SMN1功能非常接近的靜態基因SMN2。Nusinersen是一種反義寡核苷酸(antisense oligonucleotide),可以粘附到SMN2基因的某個位置,從而激活人類的SMN2基因,模仿SMN1基因的功能,恢復SMN蛋白的產生、運動神經元的功能及重大腦和肌肉之間的神經信號通信。
常用劑量: 脊椎注射:首階段4劑,頭3劑每14天注射12mg,第4劑每30天後注射12mg。
維持劑量: 每4個月注射12mg。
常見副作用: 便秘(30%),背痛(41%),頭痛(50%),腰椎穿刺反應(41%),腎炎,下呼吸道感染(43%),上呼吸道感染(39%)
嚴重副作用:低血鈉症(1.8%),血小板過低(11%),肺不張(Atelectasis, 14%)